Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 37,2 kb
Protein
558 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
AMF, NLK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356487.11NM_000175.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodceller

    • GlukosefosfatisomerasemangelAutosomal recessiv

      En recessiv form for hemolytisk anemi forårsaket av endringer i GPI, av og til med påvirkning av nervesystemet eller musklene.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om årsaken veileder kontroll for anemi, gallestein og jernopphopning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GPI bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der GPI står. GPI og 10 gener i nærheten på kromosom 19, fra 33 883 805 til 34 883 804.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, fremover-strengLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, fremover-strengGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, fremover-strengGPI: 34 396 315–34 409 364, fremover-strengPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, fremover-strengPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, fremover-strengUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, fremover-strengWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, bakover-strengSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, fremover-strengZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, fremover-strengZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, bakover-strengZNF599Diagram av GPI: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 34 365 196–34 365 388, 193 baserEkson 2: 34 366 345–34 366 435, 91 baserEkson 3: 34 366 783–34 366 851, 69 baserEkson 4: 34 368 583–34 368 702, 120 baserEkson 5: 34 377 503–34 377 586, 84 baserEkson 6: 34 377 735–34 377 881, 147 baserEkson 7: 34 378 934–34 379 005, 72 baserEkson 8: 34 379 518–34 379 562, 45 baserEkson 9: 34 381 466–34 381 519, 54 baserEkson 10: 34 393 248–34 393 308, 61 baserEkson 11: 34 393 728–34 393 771, 44 baserEkson 12: 34 393 914–34 394 066, 153 baserEkson 13: 34 396 301–34 396 430, 130 baserEkson 14: 34 396 581–34 396 657, 77 baserEkson 15: 34 399 207–34 399 335, 129 baserEkson 16: 34 399 556–34 399 631, 76 baserEkson 17: 34 399 719–34 399 785, 67 baserEkson 18: 34 399 901–34 402 413, 2 513 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 37,2 kb, og 1 677 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GPI

22

posisjoner i GPI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,2 kb av GPI, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPI-genet: glucose-6-phosphate isomerase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. GPI-genet: glucose-6-phosphate isomerase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gpi

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test