Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 33 014 130–33 062 776 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 48,6 kb
Protein
331 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Tidligere symboler
NT5C3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodceller

    • Pyrimidin-5'-nukleotidasemangelAutosomal recessiv

      En recessiv form for mild til moderat hemolytisk anemi forårsaket av endringer i NT5C3A.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om årsaken veileder kontroll for anemi, gallestein og jernopphopning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NT5C3A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der NT5C3A står. NT5C3A og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 32 538 453 til 33 538 452.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32 495 426–32 588 726, fremover-strengAVL9KBTBD2: 32 861 369–32 894 131, bakover-strengKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, fremover-strengFKBP9NT5C3A: 33 014 130–33 062 776, bakover-strengNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, bakover-strengRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, fremover-strengBBS9Diagram av NT5C3A: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 33 014 130–33 014 831, 702 baserEkson 8: 33 015 670–33 015 870, 201 baserEkson 7: 33 017 439–33 017 601, 163 baserEkson 6: 33 019 635–33 019 724, 90 baserEkson 5: 33 021 272–33 021 357, 86 baserEkson 4: 33 022 053–33 022 099, 47 baserEkson 3: 33 024 039–33 024 108, 70 baserEkson 2: 33 026 817–33 026 915, 99 baserEkson 1: 33 062 568–33 062 776, 209 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 48,6 kb, og 996 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NT5C3A

4

posisjoner i NT5C3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,6 kb av NT5C3A, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NT5C3A-genet: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. NT5C3A-genet: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nt5c3a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test