Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AK1

adenylate kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 866 486–127 877 675 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 11,2 kb
Protein
194 aminosyrer
Også kjent som
ADK, Adk1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644144.2NM_000476.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodceller

    • AdenylatkinasemangelAutosomal recessiv

      En sjelden recessiv form for hemolytisk anemi forårsaket av endringer i AK1, av og til med utviklingsforsinkelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om årsaken veileder kontroll for anemi, gallestein og jernopphopning.

Slik er AK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der AK1 står. AK1 og 34 gener i nærheten på kromosom 9, fra 127 372 081 til 128 372 080.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, fremover-strengGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, fremover-strengSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, fremover-strengZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakover-strengRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, fremover-strengLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakover-strengNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, fremover-strengSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakover-strengCFAP157: 127 706 979–127 716 002, fremover-strengCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, fremover-strengTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakover-strengTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakover-strengSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, fremover-strengCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fremover-strengFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, bakover-strengENGAK1: 127 866 486–127 877 675, bakover-strengAK1: 127 867 850–127 906 022, bakover-strengST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakover-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakover-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakover-strengPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakover-strengDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakover-strengNAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakover-strengNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fremover-strengSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakover-strengPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fremover-strengLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fremover-strengBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakover-strengCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fremover-strengDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakover-strengGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fremover-strengSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakover-strengTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fremover-strengCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fremover-strengSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fremover-strengURM1Diagram av AK1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 127 866 486–127 868 076, 1 591 baserEkson 6: 127 868 321–127 868 512, 192 baserEkson 5: 127 871 823–127 871 939, 117 baserEkson 4: 127 872 690–127 872 853, 164 baserEkson 3: 127 873 026–127 873 061, 36 baserEkson 2: 127 874 611–127 874 649, 39 baserEkson 1: 127 877 623–127 877 675, 53 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 11,2 kb, og 585 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AK1

3

posisjoner i AK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,2 kb av AK1, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til AK1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AK1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AK1-genet: adenylate kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. AK1-genet: adenylate kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ak1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test