Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 867 531–6 870 948 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 3,4 kb
Protein
249 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396705.10NM_000365.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodceller

    • TriosefosfatisomerasemangelAutosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaket av endringer i TPI1, som kombinerer hemolytisk anemi med progressive nerve- og muskelproblemer som starter i tidlig barndom, og hyppige infeksjoner.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose støtter understøttende behandling og gir grunnlag for familieveiledning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TPI1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der TPI1 står. TPI1 og 46 gener i nærheten på kromosom 12, fra 6 369 240 til 7 369 239.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakover-strengSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fremover-strengLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fremover-strengCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fremover-strengTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakover-strengVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakover-strengMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fremover-strengNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fremover-strengGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakover-strengIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakover-strengNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakover-strengCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakover-strengCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakover-strengLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakover-strengACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakover-strengING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakover-strengZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakover-strengPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fremover-strengCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakover-strengMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fremover-strengPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fremover-strengLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fremover-strengCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fremover-strengP3H3: 6 828 220–6 839 867, fremover-strengGNB3: 6 839 954–6 847 393, fremover-strengCDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakover-strengCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, fremover-strengUSP5TPI1: 6 867 531–6 870 948, fremover-strengTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakover-strengSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, fremover-strengENO2: 6 913 745–6 923 970, fremover-strengENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fremover-strengATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fremover-strengRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fremover-strengRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, fremover-strengPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, bakover-strengEMG1: 6 970 765–6 979 939, fremover-streng: 6 970 921–6 997 428, fremover-strengLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, bakover-strengC1S: 6 988 259–7 071 281, fremover-strengC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, bakover-strengC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, bakover-strengC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, bakover-strengRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fremover-strengCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, fremover-strengPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fremover-strengACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, bakover-strengCD163L1Diagram av TPI1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 6 867 531–6 867 681, 151 baserEkson 2: 6 868 864–6 868 987, 124 baserEkson 3: 6 869 099–6 869 183, 85 baserEkson 4: 6 869 258–6 869 390, 133 baserEkson 5: 6 869 688–6 869 773, 86 baserEkson 6: 6 870 049–6 870 136, 88 baserEkson 7: 6 870 265–6 870 948, 684 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 3,4 kb, og 750 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TPI1

3

posisjoner i TPI1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,4 kb av TPI1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TPI1-genet: triosephosphate isomerase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. TPI1-genet: triosephosphate isomerase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tpi1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test