Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

AQP2

aquaporin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.12
Coördinaten
Chromosoom 12: 49.950.737–49.958.878 (GRCh38)
Exons
4 exons over 8,1 kb
Eiwit
271 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000199280.4NM_000486.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefrogene diabetes insipidus

    • Een onvermogen van de nieren om urine te concentreren, meestal X-gebonden (AVPR2) en minder vaak autosomaal (AQP2), dat vanaf de zuigelingenleeftijd zich uit in sterke dorst, veel plassen en uitdroging.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroege diagnose helpt gevaarlijke uitdroging en een te hoog natriumgehalte in de zuigelingenleeftijd voorkomen. Behandeling met dieet, thiazides of ontstekingsremmende medicijnen kan de urineproductie verminderen.

Opbouw van AQP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar AQP2 zich bevindt. AQP2 en 21 genen in de buurt op chromosoom 12, van 49.454.808 tot 50.454.807.Chromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49.366.240–49.528.438, voorwaartse-strengSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, voorwaartse-strengKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, omgekeerde-strengMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, voorwaartse-strengPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, omgekeerde-strengFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, omgekeerde-strengFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, voorwaartse-strengTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, omgekeerde-strengNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, omgekeerde-strengBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, omgekeerde-strengFAIM2AQP2: 49.950.737–49.958.878, voorwaartse-strengAQP2AQP5: 49.961.228–49.965.682, voorwaartse-strengAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, voorwaartse-strengAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, omgekeerde-strengRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, voorwaartse-strengASIC1SMARCD1: 50.085.196–50.101.870, voorwaartse-strengSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, voorwaartse-strengGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, voorwaartse-strengCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, omgekeerde-strengCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, omgekeerde-strengLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, omgekeerde-strengFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, voorwaartse-strengLARP4Diagram van AQP2: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 49.950.737–49.951.190, 454 basenExon 2: 49.954.155–49.954.319, 165 basenExon 3: 49.954.630–49.954.710, 81 basenExon 4: 49.955.399–49.958.878, 3.480 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 8,1 kb van het gen; 816 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AQP2 leest

54

posities in AQP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,1 kb van AQP2, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan AQP2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AQP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AQP2-gen: aquaporin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aqp2

Vancouver

Dante Labs. AQP2-gen: aquaporin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aqp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen