Gen
CLDN10
claudin 10
- HGNC 2033(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134873(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9071(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q32.1
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 95.552.720–95.579.759 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 27 kb
- Eiwit
- 228 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- OSP-L, CPETRL3
- MANE Select-transcript
- ENST00000299339.3NM_006984.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLDN10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiaire hypomagnesiëmie
- HELIX-syndroomAutosomaal recessief
Een recessieve CLDN10-aandoening met verminderd zweten, droge ogen en droge mond, en zoutverlies via de nieren samen met een verhoogd bloedmagnesiumgehalte.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten verklaart de afwijkingen in de elektrolyten en stuurt de ondersteunende zorg.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CLDN10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 27 kb van het gen; 687 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLDN10 leest
3
posities in CLDN10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 27 kb van CLDN10, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CLDN10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLDN10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLDN10-gen: claudin 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cldn10
Dante Labs. CLDN10-gen: claudin 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cldn10
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken