Gen
PABPC1L
poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like
- HGNC 15797↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101104↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80336↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q13.12
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 44.910.060–44.939.316 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 29,3 kb
- Eiwit
- 619 aminozuren
- Ook bekend als
- dJ1069P2.3, PABPC1L1, ePAB
- Eerdere symbolen
- C20orf119
- MANE Select-transcript
- ENST00000217073.7NM_001372179.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PABPC1L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PABPC1L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PABPC1L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 29,3 kb van het gen; 1.860 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PABPC1L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PABPC1L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PABPC1L-gen: poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pabpc1l
Dante Labs. PABPC1L-gen: poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pabpc1l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken