Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Congenital megaureter

A developmental disturbance with extreme ureteral dilatation.

HPO HP:0008676

Samenvatting

Ook bekend als
Congenital megaloureter, Primary megaloureter, Primary megaureter
Lichaamssysteem
Abnormality of the genitourinary system

4 genen gekoppeld aan Congenital megaureter

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Congenital megaureter voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
MED16mediator complex subunit 16AltijdIn 1 aandoening
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TVaak (30–79%)In 1 aandoening
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NSoms (5–29%)In 1 aandoening
TBX18T-box transcription factor 18Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Hydroureter

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen