Gen

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Cytogenetische locatie: 2q21.1
Coördinaten: Chromosoom 2: 130.592.165–130.599.575 (GRCh38)
Exons: 6 exons over 7,4 kb
Eiwit: 223 aminozuren
Ook bekend als: CRYPTIC
Eerdere symbolen: HTX2
MANE Select-transcript: ENST00000259216.6NM_032545.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees CFC1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Heterotaxie en laterale-afwijkingen
- Viscerale heterotaxie
  Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.

Opbouw van CFC1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 7,4 kb van het gen; 672 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CFC1 leest

positie in CFC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 7,4 kb van CFC1, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CFC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 2 kenmerken meer

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormally small head

Abnormality of the nervous system

Agenesis of corpus callosum

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CFC1-gen: cryptic, EGF-CFC family member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1-gen: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.