Gen

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Cytogenetische locatie: 7p12.3
Coördinaten: Chromosoom 7: 47.774.614–47.948.466 (GRCh38)
Exons: 57 exons over 173,9 kb
Eiwit: 2.849 aminozuren
Ook bekend als: PRO19563
MANE Select-transcript: ENST00000289672.7NM_138295.5
Type locus: Protein-coding

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pkd1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees PKD1L1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Heterotaxie en laterale-afwijkingen
- Viscerale heterotaxie
  Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.

Opbouw van PKD1L1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,1 kb van de 173,9 kb van het gen; 8.550 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PKD1L1

posities in PKD1L1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 173,9 kb van PKD1L1, inclusief intronen, en niet alleen de 9,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PKD1L1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PKD1L1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 3 kenmerken meer

Abnormality of the digestive system

Abdominal situs inversus

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PKD1L1-gen: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKD1L1-gen: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pkd1l1

Eén test. Een leven lang antwoorden.