Gen
CIROP
ciliated left-right organizer metallopeptidase
- HGNC 53647↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000283654↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 100128908↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 23.099.062–23.104.989 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 5,9 kb
- Eiwit
- 788 aminozuren
- Eerdere symbolen
- LMLN2
- MANE Select-transcript
- ENST00000637218.2NM_001354640.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees CIROP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Heterotaxie en laterale-afwijkingen
- Viscerale heterotaxie
Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.
Opbouw van CIROP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 5,9 kb van het gen; 2.367 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CIROP leest
5
posities in CIROP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,9 kb van CIROP, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACVR2Bactivin A receptor type 2BDeelt 1 aandoening
- CFAP53cilia and flagella associated protein 53Deelt 1 aandoening
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Deelt 1 aandoening
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Deelt 1 aandoening
- GDF1growth differentiation factor 1Deelt 1 aandoening
- MMP21matrix metallopeptidase 21Deelt 1 aandoening
- MNS1meiosis specific nuclear structural 1Deelt 1 aandoening
- NODALnodal growth differentiation factorDeelt 1 aandoening
- PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interactingDeelt 1 aandoening
- ZIC3Zic family zinc finger 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CIROP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CIROP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Discordant atrioventricular connection
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Toon 16 kenmerken meer
- Left superior vena cava draining to coronary sinus
- Levotransposition of the great arteries
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Pulmonary artery atresia
- Single ventricle
- Underdeveloped aortic arch
- Dextrotransposition of the great arteries
- Double aortic arch
- Double inlet right ventricle
- Narrowing of aorta
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Right aortic arch
- Single coronary artery origin
- Underdeveloped left heart
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CIROP-gen: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cirop
Dante Labs. CIROP-gen: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cirop
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken