Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.3
Coördinaten
Chromosoom 15: 56.428.724–56.465.137 (GRCh38)
Exons
10 exons over 36,4 kb
Eiwit
495 aminozuren
Ook bekend als
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE Select-transcript
ENST00000260453.4NM_018365.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Heterotaxie en laterale-afwijkingen

    • Viscerale heterotaxie

      Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.

Opbouw van MNS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar MNS1 zich bevindt. MNS1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 15, van 55.946.931 tot 56.946.930.Chromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55.826.917–55.993.660, omgekeerde-strengNEDD4RFX7: 56.087.280–56.245.103, omgekeerde-strengRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, voorwaartse-strengTEX9MNS1: 56.428.724–56.465.137, omgekeerde-strengMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, omgekeerde-strengZNF280D: 56.652.488–56.918.571, omgekeerde-strengTCF12: 56.918.099–57.299.707, voorwaartse-strengTCF12Diagram van MNS1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 56.428.724–56.429.193, 470 basenExon 9: 56.431.373–56.431.498, 126 basenExon 8: 56.434.138–56.434.395, 258 basenExon 7: 56.443.430–56.443.537, 108 basenExon 6: 56.443.638–56.443.854, 217 basenExon 5: 56.444.444–56.444.673, 230 basenExon 4: 56.446.841–56.446.943, 103 basenExon 3: 56.456.394–56.456.521, 128 basenExon 2: 56.464.026–56.464.247, 222 basenExon 1: 56.464.970–56.465.137, 168 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 36,4 kb van het gen; 1.488 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MNS1 leest

6

posities in MNS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,4 kb van MNS1, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MNS1-gen: meiosis specific nuclear structural 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1-gen: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mns1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen