Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.1
Coördinaten
Chromosoom 18: 50.227.193–50.266.495 (GRCh38)
Exons
8 exons over 39,3 kb
Eiwit
514 aminozuren
Ook bekend als
FLJ32743
Eerdere symbolen
CCDC11
MANE Select-transcript
ENST00000398545.5NM_145020.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Heterotaxie en laterale-afwijkingen

    • Viscerale heterotaxie

      Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.

Opbouw van CFAP53

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar CFAP53 zich bevindt. CFAP53 en 7 genen in de buurt op chromosoom 18, van 49.746.844 tot 50.746.843.Chromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49.781.714–49.813.965, omgekeerde-strengACAA2: 49.795.793–49.837.623, omgekeerde-strengMYO5B: 49.822.789–50.195.208, omgekeerde-strengMYO5BCFAP53: 50.227.193–50.266.495, omgekeerde-strengCFAP53MBD1: 50.266.743–50.281.846, omgekeerde-strengMBD1CXXC1: 50.282.331–50.287.862, omgekeerde-strengCXXC1SKA1: 50.374.996–50.394.176, voorwaartse-strengSKA1MAPK4: 50.559.451–50.731.830, voorwaartse-strengMAPK4Diagram van CFAP53: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 50.227.193–50.227.609, 417 basenExon 7: 50.238.603–50.238.705, 103 basenExon 6: 50.242.900–50.243.116, 217 basenExon 5: 50.250.758–50.250.976, 219 basenExon 4: 50.251.481–50.251.784, 304 basenExon 3: 50.261.064–50.261.237, 174 basenExon 2: 50.261.990–50.262.219, 230 basenExon 1: 50.266.336–50.266.495, 160 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 39,3 kb van het gen; 1.545 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CFAP53 leest

9

posities in CFAP53 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 39,3 kb van CFAP53, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CFAP53-gen: cilia and flagella associated protein 53. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. CFAP53-gen: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfap53

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen