Kenmerk
Outward turned lips
Klinische naam: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Eclabium, Everted lips
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Outward turned lips, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen30 genen gekoppeld aan Outward turned lips
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Outward turned lips voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGM1transglutaminase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EDAectodysplasin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSX1msh homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX9paired box 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT10AWnt family member 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT10BWnt family member 10B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken