Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MNX1

motor neuron and pancreas homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q36.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 157.004.854–157.010.663 (GRCh38)
Exons
3 exons over 5,8 kb
Eiwit
401 aminozuren
Ook bekend als
HB9, HOXHB9, SCRA1
Eerdere symbolen
HLXB9
MANE Select-transcript
ENST00000252971.11NM_005515.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Diabetes mellitus

    • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

  • Neonatale diabetes mellitus

    • Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.

Opbouw van MNX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 7, met een haakje waar MNX1 zich bevindt. MNX1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 7, van 156.507.759 tot 157.507.758.Chromosoom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 MbRNF32: 156.640.281–156.677.780, voorwaartse-strengRNF32LMBR1: 156.668.946–156.893.225, omgekeerde-strengLMBR1NOM1: 156.949.706–156.973.176, voorwaartse-strengNOM1MNX1: 157.004.854–157.010.663, omgekeerde-strengMNX1UBE3C: 157.138.908–157.269.372, voorwaartse-strengUBE3CDNAJB6: 157.335.381–157.432.974, voorwaartse-strengDNAJB6Diagram van MNX1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 157.004.854–157.005.873, 1.020 basenExon 2: 157.006.479–157.006.639, 161 basenExon 1: 157.009.660–157.010.663, 1.004 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 5,8 kb van het gen; 1.206 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MNX1 leest

12

posities in MNX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,8 kb van MNX1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MNX1-gen: motor neuron and pancreas homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mnx1

Vancouver

Dante Labs. MNX1-gen: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mnx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen