Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Calcinosis cutis

Deposition of calcium in the skin.

HPO HP:0025520

Samenvatting

Ook bekend als
Cutaneous calcification
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

4 genen gekoppeld aan Calcinosis cutis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Calcinosis cutis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9AltijdIn 1 aandoening
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
LBRlamin B receptorNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Ectopic calcification

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen