Gen
CBLB
Cbl proto-oncogene B
- HGNC 1542(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000114423(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 868(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 105.655.461–105.869.012 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 213,6 kb
- Eiwit
- 982 aminozuren
- Ook bekend als
- RNF56, Cbl-b
- MANE Select-transcript
- ENST00000394030.8NM_170662.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CBLB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Autoimmuunziekte
Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van CBLB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,7 kb van de 213,6 kb van het gen; 2.949 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CBLB leest
1
positie in CBLB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 213,6 kb van CBLB, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CBLB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CBLB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CBLB-gen: Cbl proto-oncogene B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cblb
Dante Labs. CBLB-gen: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cblb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken