Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Multiple pterygia

HPO HP:0001040

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

4 genen gekoppeld aan Multiple pterygia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Multiple pterygia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
MYH3myosin heavy chain 3Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Pterygium

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen