Gen

OTOF

otoferlin

Cytogenetische locatie: 2p23.3
Coördinaten: Chromosoom 2: 26.457.203–26.558.756 (GRCh38)
Exons: 47 exons over 101,6 kb
Eiwit: 1.997 aminozuren
Ook bekend als: FER1L2, DFNB6
Eerdere symbolen: DFNB9
MANE Select-transcript: ENST00000272371.7NM_194248.3
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/otof.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees OTOF en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Gehoorverlies en doofheid
- Auditieve neuropathie
  Gehoorverlies waarbij het binnenoor geluid waarneemt, maar het signaal niet normaal wordt doorgegeven aan de gehoorzenuw, inclusief erfelijke vormen veroorzaakt door OTOF en andere genen.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Het vaststellen van de oorzaak kan invloed hebben op de keuze tussen hoortoestellen en cochleaire implantaten, en vormen die met OTOF samenhangen, zijn onderwerp van onderzoeken naar genetherapie.
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
  Een van 97 genen die hiermee verband houden
  Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Opbouw van OTOF

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Varianten met een pagina

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,2 kb van de 101,6 kb van het gen; 5.994 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van OTOF

164

posities in OTOF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 101,6 kb van OTOF, inclusief intronen, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (7)

De OTOF-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
c.2215-1G>C		Intron 18	26.477.750	Waarschijnlijk pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.5193-1G>A		Intron 41	26.462.182	Waarschijnlijk pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E1700Q	c.5098G>C	Exon 40	26.463.969	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
Q829X	c.2485C>T	Exon 21	26.477.210	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R708X	c.2122C>T	Exon 18	26.479.356	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R1583H	c.4748G>A	Exon 38	26.465.723	Waarschijnlijk pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R1792C	c.5374C>T	Exon 43	26.461.855	Waarschijnlijk pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Kenmerken gekoppeld aan OTOF

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OTOF kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Absent brainstem auditory responses

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). OTOF-gen: otoferlin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF-gen: otoferlin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/otof

Eén test. Een leven lang antwoorden.