Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EPOR

erythropoietin receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 11.377.207–11.384.314 (GRCh38)
Exons
8 exons over 7,1 kb
Eiwit
508 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
EPO-R
MANE Select-transcript
ENST00000222139.11NM_000121.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Polycytemie

    • Primaire familiale polycytemie door een mutatie in de EPO-receptorAutosomaal dominant

      Primaire familiale polycytemie is een erfelijke hematologische aandoening die het gevolg is van mutaties in de erytropoëtine (EPO)-receptor en wordt gekenmerkt door een verhoogde absolute massa rode bloedcellen, veroorzaakt door ongecontroleerde aanmaak van rode bloedcellen bij lage EPO-spiegels.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EPOR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar EPOR zich bevindt. EPOR en 31 genen in de buurt op chromosoom 19, van 10.880.761 tot 11.880.760.Chromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10.871.447–10.923.081, voorwaartse-strengCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, omgekeerde-strengYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, voorwaartse-strengTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, voorwaartse-strengSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, voorwaartse-strengLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, omgekeerde-strengSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, omgekeerde-strengKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, omgekeerde-strengDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, voorwaartse-strengANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, voorwaartse-strengRAB3D: 11.322.047–11.346.433, omgekeerde-strengTMEM205: 11.342.775–11.346.534, omgekeerde-strengTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, voorwaartse-strengPLPPR2: 11.355.386–11.365.698, voorwaartse-strengPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, voorwaartse-strengSWSAP1EPOR: 11.377.207–11.384.314, omgekeerde-strengEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, omgekeerde-strengRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, omgekeerde-strengODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, voorwaartse-strengPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, omgekeerde-strengELAVL3: 11.466.240–11.505.698, omgekeerde-strengZNF653: 11.483.134–11.505.839, omgekeerde-strengZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, omgekeerde-strengECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, voorwaartse-strengCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, omgekeerde-strengELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, voorwaartse-strengZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, omgekeerde-strengACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, omgekeerde-strengZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, voorwaartse-strengZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, voorwaartse-strengZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, voorwaartse-strengZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, voorwaartse-strengZNF439Diagram van EPOR: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 8: 11.377.207–11.378.595, 1.389 basenExon 7: 11.378.691–11.378.778, 88 basenExon 6: 11.380.884–11.380.971, 88 basenExon 5: 11.381.056–11.381.209, 154 basenExon 4: 11.381.692–11.381.849, 158 basenExon 3: 11.381.930–11.382.105, 176 basenExon 2: 11.383.097–11.383.232, 136 basenExon 1: 11.384.093–11.384.314, 222 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 7,1 kb van het gen; 1.527 van die basen coderen voor het eiwit.

Kenmerken gekoppeld aan EPOR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EPOR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EPOR-gen: erythropoietin receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR-gen: erythropoietin receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epor

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen