Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EPO

erythropoietin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 100.720.468–100.723.700 (GRCh38)
Exons
5 exons over 3,2 kb
Eiwit
193 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
EP
MANE Select-transcript
ENST00000252723.3NM_000799.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Polycytemie

    • Familiale erytrocytose 5 (EPO)Autosomaal dominant

      Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door veranderingen in het EPO-gen die de productie van het hormoon erytropoëtine verhogen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EPO

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 7, met een haakje waar EPO zich bevindt. EPO en 40 genen in de buurt op chromosoom 7, van 100.222.084 tot 101.222.083.Chromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, voorwaartse-strengSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, voorwaartse-strengPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, voorwaartse-streng: 100.397.577–100.434.107, voorwaartse-strengZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, omgekeerde-strengMEPCE: 100.428.322–100.435.138, voorwaartse-strengMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, omgekeerde-strengPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, omgekeerde-strengSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, omgekeerde-strengTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, omgekeerde-strengNYAP1: 100.483.605–100.494.802, voorwaartse-strengNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, voorwaartse-strengAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, omgekeerde-strengLRCH4: 100.574.011–100.586.236, omgekeerde-strengLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, voorwaartse-strengPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, voorwaartse-strengPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, voorwaartse-strengMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, omgekeerde-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, omgekeerde-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, voorwaartse-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omgekeerde-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, voorwaartse-strengPOP7EPO: 100.720.468–100.723.700, voorwaartse-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, voorwaartse-strengZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, omgekeerde-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, voorwaartse-strengSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, voorwaartse-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, voorwaartse-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omgekeerde-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omgekeerde-strengMUC3A: 100.949.414–100.968.348, voorwaartse-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, voorwaartse-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, voorwaartse-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, voorwaartse-strengTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, voorwaartse-strengSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, voorwaartse-strengAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, omgekeerde-strengVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, omgekeerde-strengNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, omgekeerde-strengPLOD3: 101.205.977–101.219.968, omgekeerde-strengPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, voorwaartse-strengZNHIT1Diagram van EPO: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 1: 100.720.468–100.720.993, 526 basenExon 2: 100.721.558–100.721.703, 146 basenExon 3: 100.721.962–100.722.048, 87 basenExon 4: 100.722.664–100.722.843, 180 basenExon 5: 100.722.978–100.723.700, 723 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 3,2 kb van het gen; 582 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EPO-gen: erythropoietin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. EPO-gen: erythropoietin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epo

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen