Gen

RPSA

ribosomal protein SA

Cytogenetische locatie: 3p22.1
Coördinaten: Chromosoom 3: 39.406.720–39.412.542 (GRCh38)
Exons: 7 exons over 5,8 kb
Eiwit: 295 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
Eerdere symbolen: LAMR1
MANE Select-transcript: ENST00000301821.11NM_002295.6
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees RPSA en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
- Autosomaal dominant
  Afwezigheid van de milt vanaf de geboorte, zonder andere afwijkingen, wat het risico op ernstige pneumokokkeninfecties en andere bacteriële infecties sterk verhoogt.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Een echografie kan de afwezigheid van een milt bevestigen, en vaccinatie en preventieve antibiotica verminderen het risico op ernstige infecties.

Bredere groeperingen

Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
  Een van 114 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RPSA

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 5,8 kb van het gen; 888 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RPSA leest

posities in RPSA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (50%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 5,8 kb van RPSA, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan RPSA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPSA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the cardiovascular system

Absent spleen

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RPSA-gen: ribosomal protein SA. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpsa

Vancouver

Dante Labs. RPSA-gen: ribosomal protein SA [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpsa

Eén test. Een leven lang antwoorden.