Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPS17

ribosomal protein S17

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q25.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 82 536 750–82 540 457 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 3,7 kb
Baltymas
135 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Ankstesni simboliai
RPS17L
MANE Select transkriptas
ENST00000647841.1NM_001021.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RPS17

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra RPS17. RPS17 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 82 038 604 iki 83 038 603.Chromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, atvirkštinė grandinėMEX3BEFL1: 82 130 206–82 262 773, atvirkštinė grandinėEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, tiesioginė grandinėSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, atvirkštinė grandinėGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, tiesioginė grandinėGOLGA6L9RPS17: 82 536 750–82 540 457, atvirkštinė grandinėRPS17: 82 536 788–82 573 194, atvirkštinė grandinėCPEB1: 82 543 201–82 648 861, atvirkštinė grandinėCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, atvirkštinė grandinėAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, atvirkštinė grandinėFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, tiesioginė grandinėWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, atvirkštinė grandinėHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, tiesioginė grandinėRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, atvirkštinė grandinėC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, atvirkštinė grandinėBTBD1RPS17 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 82 536 750–82 536 881, 132 baziųEksonas 4: 82 538 306–82 538 371, 66 baziųEksonas 3: 82 538 880–82 538 985, 106 baziųEksonas 2: 82 539 981–82 540 132, 152 baziųEksonas 1: 82 540 426–82 540 457, 32 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,5 kb iš 3,7 kb geno; 408 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPS17

6

RPS17 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,7 kb RPS17 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPS17 genas: ribosomal protein S17. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. RPS17 genas: ribosomal protein S17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rps17

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test