Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MTHFD1

methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q23.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 64 388 353–64 460 025 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 71,7 kb
Baltymas
935 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
MTHFC, MTHFD
MANE Select transkriptas
ENST00000652337.1NM_005956.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MTHFD1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas MTHFD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra MTHFD1. MTHFD1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 63 924 189 iki 64 924 188.Chromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSYNE2: 63 761 899–64 228 142, tiesioginė grandinėSYNE2ESR2: 64 084 232–64 338 112, atvirkštinė grandinėESR2MTHFD1: 64 388 353–64 460 025, tiesioginė grandinėMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, atvirkštinė grandinėZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, tiesioginė grandinėAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, tiesioginė grandinėZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, tiesioginė grandinėHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, tiesioginė grandinėPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, tiesioginė grandinėPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, atvirkštinė grandinėSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, tiesioginė grandinėCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, tiesioginė grandinėCHURC1-FNTBMTHFD1 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 64 388 353–64 388 468, 116 baziųEksonas 2: 64 400 793–64 400 877, 85 baziųEksonas 3: 64 411 090–64 411 149, 60 baziųEksonas 4: 64 412 472–64 412 525, 54 baziųEksonas 5: 64 415 358–64 415 494, 137 baziųEksonas 6: 64 415 639–64 415 739, 101 bazėEksonas 7: 64 417 888–64 418 024, 137 baziųEksonas 8: 64 419 814–64 419 925, 112 baziųEksonas 9: 64 424 804–64 424 931, 128 baziųEksonas 10: 64 425 730–64 425 827, 98 baziųEksonas 11: 64 426 019–64 426 192, 174 baziųEksonas 12: 64 427 337–64 427 473, 137 baziųEksonas 13: 64 430 184–64 430 230, 47 baziųEksonas 14: 64 431 532–64 431 639, 108 baziųEksonas 15: 64 431 787–64 431 861, 75 baziųEksonas 16: 64 435 569–64 435 671, 103 baziųEksonas 17: 64 439 096–64 439 172, 77 baziųEksonas 18: 64 440 126–64 440 266, 141 bazėEksonas 19: 64 441 385–64 441 453, 69 baziųEksonas 20: 64 442 054–64 442 165, 112 baziųEksonas 21: 64 442 263–64 442 402, 140 baziųEksonas 22: 64 444 693–64 444 734, 42 baziųEksonas 23: 64 448 217–64 448 317, 101 bazėEksonas 24: 64 449 445–64 449 622, 178 baziųEksonas 25: 64 453 754–64 453 861, 108 baziųEksonas 26: 64 454 723–64 454 875, 153 baziųEksonas 27: 64 458 214–64 458 307, 94 baziųEksonas 28: 64 459 759–64 460 025, 267 bazių1510152025285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 71,7 kb geno; 2 808 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MTHFD1

14

MTHFD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 71,7 kb MTHFD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MTHFD1 genas: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mthfd1

Vancouver

Dante Labs. MTHFD1 genas: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mthfd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test