Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAC2

Rac family small GTPase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 37 225 270–37 244 269 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 19 kb
Baltymas
192 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
EN-7
MANE Select transkriptas
ENST00000249071.11NM_002872.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RAC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra RAC2. RAC2 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 36 734 770 iki 37 734 769.Chromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbIFT27: 36 741 346–36 776 309, atvirkštinė grandinėIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, atvirkštinė grandinėPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, tiesioginė grandinėNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, tiesioginė grandinėCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, atvirkštinė grandinėCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, atvirkštinė grandinėTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, tiesioginė grandinėMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, tiesioginė grandinėKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, atvirkštinė grandinėTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, atvirkštinė grandinėIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, atvirkštinė grandinėC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, atvirkštinė grandinėSSTR3RAC2: 37 225 270–37 244 269, atvirkštinė grandinėRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, tiesioginė grandinėCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, atvirkštinė grandinėELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, atvirkštinė grandinėMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, atvirkštinė grandinėCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, tiesioginė grandinėCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, atvirkštinė grandinėLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, tiesioginė grandinėGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, tiesioginė grandinėSH3BP1: 37 639 693–37 666 932, tiesioginė grandinėPDXP: 37 658 715–37 666 934, tiesioginė grandinėPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, tiesioginė grandinėLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, tiesioginė grandinė: 37 686 414–37 726 503, tiesioginė grandinėTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, tiesioginė grandinėTRIOBPRAC2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 37 225 270–37 226 039, 770 baziųEksonas 6: 37 226 671–37 226 803, 133 baziųEksonas 5: 37 231 231–37 231 390, 160 baziųEksonas 4: 37 231 932–37 231 994, 63 baziųEksonas 3: 37 232 801–37 232 918, 118 baziųEksonas 2: 37 241 587–37 241 658, 72 baziųEksonas 1: 37 244 114–37 244 269, 156 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 19 kb geno; 579 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAC2

4

RAC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19 kb RAC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAC2 genas: Rac family small GTPase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rac2

Vancouver

Dante Labs. RAC2 genas: Rac family small GTPase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rac2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test