Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPS7

ribosomal protein S7

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p25.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 3 575 260–3 580 920 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 5,7 kb
Baltymas
194 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
S7, eS7
MANE Select transkriptas
ENST00000645674.2NM_001011.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RPS7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra RPS7. RPS7 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 3 078 090 iki 4 078 089.Chromosoma 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, atvirkštinė grandinėEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, tiesioginė grandinėTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, atvirkštinė grandinėADI1: 3 532 008–3 558 333, atvirkštinė grandinėRNASEH1: 3 541 430–3 558 371, atvirkštinė grandinėRNASEH1RPS7: 3 575 260–3 580 920, tiesioginė grandinėRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, tiesioginė grandinėCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, tiesioginė grandinėALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, tiesioginė grandinėDCDC2CRPS7 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 3 575 260–3 575 350, 91 bazėEksonas 2: 3 575 592–3 575 684, 93 baziųEksonas 3: 3 575 817–3 575 888, 72 baziųEksonas 4: 3 576 487–3 576 630, 144 baziųEksonas 5: 3 577 710–3 577 774, 65 baziųEksonas 6: 3 580 110–3 580 260, 151 bazėEksonas 7: 3 580 805–3 580 920, 116 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 5,7 kb geno; 585 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPS7

7

RPS7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (14 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,7 kb RPS7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPS7 genas: ribosomal protein S7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rps7

Vancouver

Dante Labs. RPS7 genas: ribosomal protein S7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rps7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test