Požymis
Megaloblastic anemia
Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Megaloblastic anaemia
- Kūno sistema
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Megaloblastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Megaloblastic anemia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Megaloblastic anemia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Visada | 2 ligose |
| CUBNcubilin | Visada | 2 ligose |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Visada | 2 ligose |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Visada | 1 ligoje |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Visada | 1 ligoje |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DHFRdihydrofolate reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites