Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RPL35A

ribosomal protein L35a

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q29
Koordinatės
Chromosoma 3: 197 950 190–197 956 610 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,4 kb
Baltymas
110 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
L35A, eL33, GIG33
MANE Select transkriptas
ENST00000647248.2NM_000996.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas RPL35A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra RPL35A. RPL35A ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 197 453 400 iki 198 453 399.Chromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197 509 776–197 573 440, atvirkštinė grandinėBDH1RUBCN: 197 668 867–197 749 727, atvirkštinė grandinėRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, tiesioginė grandinėFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, tiesioginė grandinėLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, atvirkštinė grandinėDRC9RPL35A: 197 950 190–197 956 610, tiesioginė grandinėRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, tiesioginė grandinėLMLNRPL35A diagrama: 5 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 197 950 190–197 950 221, 32 baziųEksonas 2: 197 950 936–197 950 978, 43 baziųEksonas 3: 197 951 159–197 951 311, 153 baziųEksonas 4: 197 954 003–197 954 147, 145 baziųEksonas 5: 197 955 750–197 956 610, 861 bazė123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 6,4 kb geno; 333 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: RPL35A

9

vietos geno RPL35A sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,4 kb geno RPL35A, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RPL35A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RPL35A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPL35A genas: ribosomal protein L35a. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. RPL35A genas: ribosomal protein L35a [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpl35a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test