Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPS26

ribosomal protein S26

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 56 041 918–56 044 697 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 2,8 kb
Baltymas
115 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
S26, eS26
MANE Select transkriptas
ENST00000646449.2NM_001029.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RPS26

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra RPS26. RPS26 ir dar 49 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 55 543 308 iki 56 543 307.Chromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55 549 602–55 555 832, tiesioginė grandinėOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, tiesioginė grandinėOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, tiesioginė grandinėOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, atvirkštinė grandinėTMT1B: 55 681 445–55 695 748, tiesioginė grandinėBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, tiesioginė grandinė: 55 716 036–55 724 703, tiesioginė grandinėRDH5: 55 720 367–55 724 714, tiesioginė grandinėRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, atvirkštinė grandinėCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, tiesioginė grandinėGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, atvirkštinė grandinė: 55 757 275–55 827 546, atvirkštinė grandinėORMDL2: 55 818 034–55 824 097, tiesioginė grandinėORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, atvirkštinė grandinėDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, atvirkštinė grandinėMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, atvirkštinė grandinėPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, tiesioginė grandinėDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, atvirkštinė grandinėPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, tiesioginė grandinėCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, tiesioginė grandinėRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, tiesioginė grandinėSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, tiesioginė grandinėIKZF4RPS26: 56 041 918–56 044 697, tiesioginė grandinėRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, tiesioginė grandinėERBB3: 56 101 331–56 109 289, tiesioginė grandinėPA2G4: 56 104 349–56 116 329, tiesioginė grandinėPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, tiesioginė grandinėRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, tiesioginė grandinėESYT1: 56 118 250–56 150 107, tiesioginė grandinėMYL6B: 56 151 966–56 159 647, tiesioginė grandinėMYL6: 56 158 322–56 166 572, tiesioginė grandinėMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, atvirkštinė grandinėRNF41: 56 202 179–56 224 275, atvirkštinė grandinėRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, tiesioginė grandinėNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, tiesioginė grandinėSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, atvirkštinė grandinėANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, tiesioginė grandinėCS: 56 271 699–56 300 395, atvirkštinė grandinėCS: 56 285 916–56 316 059, atvirkštinė grandinėCNPY2: 56 308 024–56 316 363, atvirkštinė grandinėCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, atvirkštinė grandinėPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, tiesioginė grandinėIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, atvirkštinė grandinėSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, atvirkštinė grandinėAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, atvirkštinė grandinėTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, atvirkštinė grandinėMIP: 56 449 700–56 488 170, atvirkštinė grandinėSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, tiesioginė grandinėSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, atvirkštinė grandinėRBMS2: 56 521 807–56 617 037, tiesioginė grandinėRBMS2RPS26 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 56 041 918–56 042 169, 252 baziųEksonas 2: 56 042 425–56 042 602, 178 baziųEksonas 3: 56 043 363–56 043 493, 131 bazėEksonas 4: 56 044 119–56 044 697, 579 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 2,8 kb geno; 348 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPS26

23

RPS26 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 12 (52 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (12 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,8 kb RPS26 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPS26 genas: ribosomal protein S26. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. RPS26 genas: ribosomal protein S26 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rps26

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test