Genas

CASQ2

calsequestrin 2

Citogenetinė vieta: 1p13.1
Koordinatės: Chromosoma 1: 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Eksonai: 11 eksonų per 68,7 kb
Baltymas: 399 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip: PDIB2
MANE Select transkriptas: ENST00000261448.6NM_001232.4
Lokuso tipas: gene with protein product

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite CASQ2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Katecholaminerginė polimorfinė skilvelių tachikardija
- Šeimyninė skilvelių tachikardija
  Skilvelių tachikardijos atvejis, kurį sukelia paveldimas asmens genomo pakitimas.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  - Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
- Polimorfinė skilvelių tachikardija
  Skilvelių tachikardija, kurios dažnis ir ritmas yra nereguliarūs.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  - Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Kaip išdėstytas CASQ2

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Variantai su puslapiu

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 68,7 kb geno; 1 200 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CASQ2

CASQ2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,7 kb CASQ2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (15)

Čia pateikiami CASQ2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Variantas	HGVS c.	Eksonas ar intronas	Pozicija (GRCh38)	ClinVar klasifikacija	Apžvalgos būsena
c.320-2A>G		Intronas 2	115 740 830	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.381C>T		Eksonas 3	115 740 767	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.737+1G>A		Intronas 6	115 726 991	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.939+1G>T		Intronas 9	115 705 191	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.939+5G>C		Intronas 9	115 705 187	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.940-1G>T		Intronas 9	115 702 996	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D340X	c.1017dup	Eksonas 11	115 701 423	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F182Lfs*28	c.546del	Eksonas 5	115 732 960	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
P308L	c.923C>T	Eksonas 9	115 705 208	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Q71Hfs*2	c.213del	Eksonas 1	115 768 328	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 15 CASQ2 variantų →

Savybės, susijusios su CASQ2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CASQ2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 6 savybių

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CASQ2 genas: calsequestrin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2 genas: calsequestrin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/casq2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.