Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RYR2

ryanodine receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q43
Koordinatės
Chromosoma 1: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
Eksonai
105 eksonų per 791,8 kb
Baltymas
4 967 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARVC2, VTSIP
Ankstesni simboliai
ARVD2
MANE Select transkriptas
ENST00000366574.7NM_001035.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

      Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

  • Katecholaminerginė polimorfinė skilvelių tachikardija

    • Šeimyninė skilvelių tachikardija

      Skilvelių tachikardijos atvejis, kurį sukelia paveldimas asmens genomo pakitimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Polimorfinė skilvelių tachikardija

      Skilvelių tachikardija, kurios dažnis ir ritmas yra nereguliarūs.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Kaip išdėstytas RYR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RYR2. RYR2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 236 250 379 iki 238 625 793.Chromosoma 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,5 Mb237 Mb237,5 Mb238 Mb238,5 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, tiesioginė grandinėGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, atvirkštinė grandinėERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, tiesioginė grandinėEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, tiesioginė grandinėLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, atvirkštinė grandinėHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, tiesioginė grandinėACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, tiesioginė grandinėMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, atvirkštinė grandinėMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, tiesioginė grandinėRYR2ZP4: 237 877 864–237 890 922, atvirkštinė grandinėZP4RYR2 diagrama: 105 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 62: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 68: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 69: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 70: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 76: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 81: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 82: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 83: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 84: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 86: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 88: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 89: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 90: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 93: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 94: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 95: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 96: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 97: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 99: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 100: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 101: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 102: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 103: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 104: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 105: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 237 042 184–237 042 569, 386 baziųEksonas 2: 237 270 497–237 270 616, 120 baziųEksonas 3: 237 330 878–237 330 982, 105 baziųEksonas 4: 237 355 965–237 355 985, 21 bazėEksonas 5: 237 364 358–237 364 372, 15 baziųEksonas 6: 237 369 534–237 369 608, 75 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 237 374 717–237 374 795, 79 baziųEksonas 8: 237 377 323–237 377 435, 113 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 237 387 281–237 387 380, 100 baziųEksonas 10: 237 388 087–237 388 183, 97 baziųEksonas 11: 237 417 049–237 417 123, 75 baziųEksonas 12: 237 423 092–237 423 248, 157 baziųEksonas 13: 237 441 319–237 441 483, 165 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 237 445 401–237 445 522, 122 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 237 454 391–237 454 574, 184 baziųEksonas 16: 237 456 600–237 456 735, 136 baziųEksonas 17: 237 469 092–237 469 187, 96 baziųEksonas 18: 237 491 806–237 491 924, 119 baziųEksonas 19: 237 492 954–237 493 087, 134 baziųEksonas 20: 237 496 511–237 496 752, 242 baziųEksonas 21: 237 500 711–237 500 903, 193 baziųEksonas 22: 237 503 289–237 503 505, 217 baziųEksonas 23: 237 506 710–237 506 814, 105 baziųEksonas 24: 237 511 688–237 511 791, 104 baziųEksonas 25: 237 530 427–237 530 510, 84 baziųEksonas 26: 237 548 431–237 548 590, 160 baziųEksonas 27: 237 550 544–237 550 691, 148 baziųEksonas 28: 237 566 567–237 566 775, 209 baziųEksonas 29: 237 569 145–237 569 319, 175 baziųEksonas 30: 237 589 793–237 590 001, 209 baziųEksonas 31: 237 590 640–237 590 992, 353 baziųEksonas 32: 237 591 739–237 591 853, 115 baziųEksonas 33: 237 593 476–237 593 636, 161 bazėEksonas 34: 237 595 498–237 595 657, 160 baziųEksonas 35: 237 602 025–237 602 111, 87 baziųEksonas 36: 237 610 762–237 610 988, 227 baziųEksonas 37: 237 614 039–237 614 843, 805 baziųEksonas 38: 237 617 286–237 617 486, 201 bazėEksonas 39: 237 623 765–237 623 870, 106 baziųEksonas 40: 237 625 661–237 625 804, 144 baziųEksonas 41: 237 627 807–237 628 080, 274 baziųEksonas 42: 237 631 427–237 631 541, 115 baziųEksonas 43: 237 633 578–237 633 710, 133 baziųEksonas 44: 237 634 889–237 634 992, 104 baziųEksonas 45: 237 638 357–237 638 492, 136 baziųEksonas 46: 237 639 015–237 639 201, 187 baziųEksonas 47: 237 640 897–237 641 002, 106 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 47. IšvardytiEksonas 48: 237 643 327–237 643 447, 121 bazėEksonas 49: 237 648 444–237 648 613, 170 baziųEksonas 50: 237 649 877–237 650 097, 221 bazėEksonas 51: 237 651 411–237 651 501, 91 bazėEksonas 52: 237 654 274–237 654 414, 141 bazėEksonas 53: 237 655 821–237 655 984, 164 baziųEksonas 54: 237 657 944–237 658 022, 79 baziųEksonas 55: 237 659 985–237 660 074, 90 baziųEksonas 56: 237 660 810–237 660 947, 138 baziųEksonas 57: 237 666 512–237 666 589, 78 baziųEksonas 58: 237 667 883–237 667 958, 76 baziųEksonas 59: 237 674 096–237 674 219, 124 baziųEksonas 60: 237 674 731–237 674 846, 116 baziųEksonas 61: 237 678 048–237 678 112, 65 baziųEksonas 62: 237 680 456–237 680 577, 122 baziųEksonas 63: 237 687 455–237 687 504, 50 baziųEksonas 64: 237 698 965–237 699 025, 61 bazėEksonas 65: 237 700 229–237 700 467, 239 baziųEksonas 66: 237 701 978–237 702 059, 82 baziųEksonas 67: 237 705 213–237 705 343, 131 bazėEksonas 68: 237 706 949–237 707 269, 321 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 68. IšvardytiEksonas 69: 237 708 858–237 709 098, 241 bazėEksonas 70: 237 709 480–237 709 567, 88 baziųEksonas 71: 237 711 745–237 711 837, 93 baziųEksonas 72: 237 717 198–237 717 368, 171 bazėEksonas 73: 237 718 462–237 718 521, 60 baziųEksonas 74: 237 723 128–237 723 262, 135 baziųEksonas 75: 237 726 273–237 726 308, 36 baziųEksonas 76: 237 727 087–237 727 199, 113 baziųEksonas 77: 237 730 260–237 730 356, 97 baziųEksonas 78: 237 732 046–237 732 149, 104 baziųEksonas 79: 237 733 705–237 733 756, 52 baziųEksonas 80: 237 742 296–237 742 349, 54 baziųEksonas 81: 237 756 288–237 756 387, 100 baziųEksonas 82: 237 757 697–237 757 776, 80 baziųEksonas 83: 237 759 776–237 759 852, 77 baziųEksonas 84: 237 760 955–237 761 028, 74 baziųEksonas 85: 237 770 807–237 770 887, 81 bazėEksonas 86: 237 772 012–237 772 100, 89 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 86. IšvardytiEksonas 87: 237 773 520–237 773 648, 129 baziųEksonas 88: 237 778 666–237 778 770, 105 baziųEksonas 89: 237 781 565–237 781 646, 82 baziųEksonas 90: 237 783 675–237 784 972, 1 298 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 90. IšvardytiEksonas 91: 237 785 969–237 786 036, 68 baziųEksonas 92: 237 787 988–237 788 135, 148 baziųEksonas 93: 237 791 429–237 791 515, 87 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 93. IšvardytiEksonas 94: 237 792 105–237 792 323, 219 baziųEksonas 95: 237 793 867–237 793 997, 131 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 95. IšvardytiEksonas 96: 237 795 289–237 795 331, 43 baziųEksonas 97: 237 798 037–237 798 170, 134 baziųEksonas 98: 237 801 856–237 801 916, 61 bazėEksonas 99: 237 806 137–237 806 283, 147 baziųEksonas 100: 237 808 901–237 809 035, 135 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 100. IšvardytiEksonas 101: 237 819 036–237 819 192, 157 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 101. IšvardytiEksonas 102: 237 828 381–237 828 445, 65 baziųEksonas 103: 237 830 530–237 830 630, 101 bazėEksonas 104: 237 831 514–237 831 565, 52 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 104. IšvardytiEksonas 105: 237 832 552–237 833 988, 1 437 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 105. Išvardyti11055′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 16,6 kb iš 791,8 kb geno; 14 904 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RYR2

214

RYR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 791,8 kb RYR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 16,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (24)

Čia pateikiami RYR2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A2387Tc.7159G>AEksonas 47237 640 940Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A2387Vc.7160C>TEksonas 47237 640 941Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A4091Vc.12272C>TEksonas 90237 783 984Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A4510Tc.13528G>AEksonas 93237 791 480Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D3291Vc.9872A>TEksonas 68237 707 240Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D4112Nc.12334G>AEksonas 90237 784 046Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F4851Lc.14553C>AEksonas 101237 819 155Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G357Sc.1069G>AEksonas 13237 441 382Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
I4926Tc.14777T>CEksonas 104237 831 534Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L4105Fc.12313C>TEksonas 90237 784 025Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 24 RYR2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RYR2 genas: ryanodine receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ryr2

Vancouver

Dante Labs. RYR2 genas: ryanodine receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ryr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test