Požymis

Axenfeld anomaly

Axenfeld's anomaly is a bilateral disorder characterized by a prominent, anteriorly displaced Schwalbe's line (posterior embryotoxon) and peripheral iris strands which span the anterior chamber angle to attach to Schwalbe's line.

HPO HP:0001492

Kūno sistema: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Axenfeld anomaly, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

4 genų susiję su Axenfeld anomaly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Axenfeld anomaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
FOXC1forkhead box C1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SLC38A8solute carrier family 38 member 8	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Kartais (5–29%)	2 ligose
JAG1jagged canonical Notch ligand 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Ocular anterior segment dysgenesis

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.