Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q24
Koordinatės
Chromosoma 4: 105 369 077–105 474 062 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 105 kb
Baltymas
334 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20459
MANE Select transkriptas
ENST00000341695.10NM_176869.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas PPA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PPA2. PPA2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 104 921 570 iki 105 921 569.Chromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbTET2: 105 145 875–105 279 816, tiesioginė grandinėTET2PPA2: 105 369 077–105 474 062, atvirkštinė grandinėPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, tiesioginė grandinėARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, atvirkštinė grandinėINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, tiesioginė grandinėGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, tiesioginė grandinėNPNTPPA2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 105 369 077–105 369 753, 677 baziųEksonas 11: 105 370 837–105 370 873, 37 baziųEksonas 10: 105 386 567–105 386 636, 70 baziųEksonas 9: 105 396 249–105 396 334, 86 baziųEksonas 8: 105 399 037–105 399 164, 128 baziųEksonas 7: 105 424 196–105 424 322, 127 baziųEksonas 6: 105 437 950–105 438 036, 87 baziųEksonas 5: 105 446 383–105 446 502, 120 baziųEksonas 4: 105 449 350–105 449 403, 54 baziųEksonas 3: 105 453 598–105 453 642, 45 baziųEksonas 2: 105 456 681–105 456 745, 65 baziųEksonas 1: 105 473 894–105 474 062, 169 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 105 kb geno; 1 005 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PPA2

10

PPA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 105 kb PPA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPA2 genas: inorganic pyrophosphatase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppa2

Vancouver

Dante Labs. PPA2 genas: inorganic pyrophosphatase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppa2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test