Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Asymmetric pupil sizes

Klinikinis pavadinimas: Anisocoria

Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.

HPO HP:0009916

Santrauka

Taip pat vadinama
Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
Kūno sistema
Abnormality of the eye

17 genų susiję su Asymmetric pupil sizes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Asymmetric pupil sizes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AMOTL1angiomotin like 1Visada1 ligoje
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Visada1 ligoje
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DDX6DEAD-box helicase 6Kartais (5–29%)1 ligoje
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AKartais (5–29%)1 ligoje
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KIF21Akinesin family member 21AKartais (5–29%)1 ligoje
PHOX2Apaired like homeobox 2AKartais (5–29%)1 ligoje
PMP22peripheral myelin protein 22Kartais (5–29%)1 ligoje
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TMEM67transmembrane protein 67Kartais (5–29%)1 ligoje
TUBA1Atubulin alpha 1aKartais (5–29%)1 ligoje
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbKartais (5–29%)1 ligoje
TUBB3tubulin beta 3 class IIIKartais (5–29%)1 ligoje
AAASaladin WD repeat nucleoporinNeužfiksuota1 ligoje
LOXL1lysyl oxidase like 1Neužfiksuota1 ligoje
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the pupil

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test