Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p14.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 57 227 729–57 273 471 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 45,7 kb
Baltymas
709 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
APPL
MANE Select transkriptas
ENST00000288266.8NM_012096.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)

    • Autosominis dominantinis

      MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas APPL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra APPL1. APPL1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 56 750 600 iki 57 750 599.Chromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, atvirkštinė grandinėARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, tiesioginė grandinėSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, atvirkštinė grandinėIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, atvirkštinė grandinėHESX1APPL1: 57 227 729–57 273 471, tiesioginė grandinėAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, atvirkštinė grandinėASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, atvirkštinė grandinėDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, tiesioginė grandinėPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, atvirkštinė grandinėARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, atvirkštinė grandinėDENND6AAPPL1 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEksonas 1: 57 227 729–57 227 937, 209 baziųEksonas 2: 57 235 566–57 235 664, 99 baziųEksonas 3: 57 237 492–57 237 551, 60 baziųEksonas 4: 57 238 045–57 238 116, 72 baziųEksonas 5: 57 240 465–57 240 552, 88 baziųEksonas 6: 57 242 101–57 242 142, 42 baziųEksonas 7: 57 242 856–57 242 914, 59 baziųEksonas 8: 57 246 076–57 246 222, 147 baziųEksonas 9: 57 247 395–57 247 477, 83 baziųEksonas 10: 57 248 193–57 248 351, 159 baziųEksonas 11: 57 249 360–57 249 548, 189 baziųEksonas 12: 57 252 269–57 252 311, 43 baziųEksonas 13: 57 253 682–57 253 738, 57 baziųEksonas 14: 57 256 957–57 257 051, 95 baziųEksonas 15: 57 257 246–57 257 428, 183 baziųEksonas 16: 57 259 028–57 259 080, 53 baziųEksonas 17: 57 259 845–57 260 019, 175 baziųEksonas 18: 57 260 117–57 260 153, 37 baziųEksonas 19: 57 260 628–57 260 774, 147 baziųEksonas 20: 57 267 742–57 267 792, 51 bazėEksonas 21: 57 268 398–57 268 487, 90 baziųEksonas 22: 57 269 541–57 273 471, 3 931 bazė12468101214161820225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 45,7 kb geno; 2 130 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). APPL1 genas: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. APPL1 genas: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/appl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test