Požymis
Hypoplastic iris stroma
Underdevelopment of the stroma of iris.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hypoplastic iris stoma, Iris stromal hypoplasia, Underdeveloped iris stroma
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hypoplastic iris stroma, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test8 genų susiję su Hypoplastic iris stroma
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypoplastic iris stroma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PITX2paired like homeodomain 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FOXC1forkhead box C1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAX6paired box 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHN1chimerin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAX3paired box 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites