Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Limbal stem cell deficiency

A condition characterized by a loss or deficiency of the stem cells in the limbus that are vital for re-population of the corneal epithelium and to the barrier function of the limbus.

HPO HP:0032107

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

10 genų susiję su Limbal stem cell deficiency

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Limbal stem cell deficiency. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FOXC1forkhead box C1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GJB2gap junction protein beta 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GJB6gap junction protein beta 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
PAX6paired box 6Dažnai (30–79%)2 ligose
TRIM44TRIM family member 44Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGF10fibroblast growth factor 10Kartais (5–29%)1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Kartais (5–29%)2 ligose
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal anterior eye segment morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test