Genas
CACNB4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
- HGNC 1404(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000182389(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 785(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 266,3 kb
- Baltymas
- 520 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- EJM4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000539935.7NM_000726.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CACNB4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CACNB4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CACNB4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,9 kb iš 266,3 kb geno; 1 563 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNB4
1
CACNB4 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 266,3 kb CACNB4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CACNB4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CACNB4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Ataxia
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Rodyti dar 14 savybių
- Atypical absence seizure
- Brief seizures with staring spells
- EEG with generalized spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Jerking
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Typical absence seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
- Morning generalized tonic-clonic seizures
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CACNB4 genas: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacnb4
Dante Labs. CACNB4 genas: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacnb4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites