Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

EMG: positive sharp waves

These are spontaneous firing action potentials stimulated by needle movement of an injured muscle fiber. There is propagation to, but not past, the needle tip. This inhibits the display of the negative deflection of the waveform.

HPO HP:0030007

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

10 genų susiję su EMG: positive sharp waves

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia EMG: positive sharp waves. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DNM2dynamin 2Visada1 ligoje
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1Visada1 ligoje
MTMR14myotubularin related protein 14Visada1 ligoje
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Visada1 ligoje
OPTNoptineurinVisada1 ligoje
ANXA11annexin A11Dažnai (30–79%)1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SGCGsarcoglycan gammaDažnai (30–79%)1 ligoje
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorDažnai (30–79%)1 ligoje
SETXsenataxinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

EMG: axonal abnormality

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test