Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 49 554 477–49 671 549 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 117,1 kb
Baltymas
3 926 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
ZNF231
MANE Select transkriptas
ENST00000296452.5NM_003458.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas BSN

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra BSN. BSN ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 49 113 013 iki 50 113 012.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49 105 758–49 120 940, atvirkštinė grandinėUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, atvirkštinė grandinėLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, atvirkštinė grandinėCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, tiesioginė grandinėKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, atvirkštinė grandinėCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, tiesioginė grandinėIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, atvirkštinė grandinėC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, atvirkštinė grandinėUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, atvirkštinė grandinėGPX1: 49 357 176–49 412 051, atvirkštinė grandinėRHOA: 49 359 136–49 412 998, atvirkštinė grandinėTCTA: 49 412 212–49 455 826, tiesioginė grandinėTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, atvirkštinė grandinėAMT: 49 416 777–49 429 314, atvirkštinė grandinėNICN1: 49 422 333–49 429 331, atvirkštinė grandinėNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, tiesioginė grandinėDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, tiesioginė grandinėBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, tiesioginė grandinėAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, atvirkštinė grandinėMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, tiesioginė grandinėRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, atvirkštinė grandinėAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, atvirkštinė grandinėIP6K1: 49 724 294–49 786 557, atvirkštinė grandinėIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, atvirkštinė grandinėCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, tiesioginė grandinėINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, atvirkštinė grandinėUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, atvirkštinė grandinėTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, atvirkštinė grandinėCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, atvirkštinė grandinėMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, atvirkštinė grandinėMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, tiesioginė grandinėRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, tiesioginė grandinėRBM5BSN diagrama: 12 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEksonas 1: 49 554 477–49 554 826, 350 baziųEksonas 2: 49 624 975–49 625 383, 409 baziųEksonas 3: 49 642 268–49 643 152, 885 baziųEksonas 4: 49 650 612–49 651 079, 468 baziųEksonas 5: 49 651 543–49 658 196, 6 654 baziųEksonas 6: 49 660 486–49 662 562, 2 077 baziųEksonas 7: 49 662 876–49 663 666, 791 bazėEksonas 8: 49 663 787–49 663 886, 100 baziųEksonas 9: 49 664 423–49 664 554, 132 baziųEksonas 10: 49 664 799–49 664 853, 55 baziųEksonas 11: 49 665 229–49 665 318, 90 baziųEksonas 12: 49 667 590–49 671 549, 3 960 bazių1510125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 16 kb iš 117,1 kb geno; 11 781 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). BSN genas: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN genas: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bsn

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test