Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EXPH5

exophilin 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q22.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 88,3 kb
Baltymas
1 989 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SLAC2-B
MANE Select transkriptas
ENST00000265843.9NM_015065.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Kaip išdėstytas EXPH5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra EXPH5. EXPH5 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 108 049 602 iki 109 049 601.Chromosoma 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, tiesioginė grandinėCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, tiesioginė grandinėACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, atvirkštinė grandinėNPATATM: 108 222 788–108 369 102, tiesioginė grandinėATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, atvirkštinė grandinėC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, atvirkštinė grandinėPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, atvirkštinė grandinėEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, tiesioginė grandinėDDX10EXPH5 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 108 505 435–108 514 875, 9 441 bazėEksonas 5: 108 518 235–108 518 373, 139 baziųEksonas 4: 108 528 136–108 528 184, 49 baziųEksonas 3: 108 539 024–108 539 186, 163 baziųEksonas 2: 108 541 652–108 541 812, 161 bazėEksonas 1: 108 593 418–108 593 768, 351 bazė6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,3 kb iš 88,3 kb geno; 5 970 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EXPH5

9

EXPH5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 88,3 kb EXPH5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EXPH5 genas: exophilin 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. EXPH5 genas: exophilin 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/exph5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test