Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BET1

Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 93 993 245–94 004 355 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 11,1 kb
Baltymas
118 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hbet1
MANE Select transkriptas
ENST00000222547.8NM_005868.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BET1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas BET1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra BET1. BET1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 93 498 800 iki 94 498 799.Chromosoma 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.393,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCALCR: 93 424 486–93 575 738, atvirkštinė grandinėCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, tiesioginė grandinėGNGT1TFPI2: 93 856 698–93 890 957, atvirkštinė grandinėTFPI2GNG11: 93 921 443–93 928 610, tiesioginė grandinėGNG11BET1: 93 993 245–94 004 355, atvirkštinė grandinėBET1COL1A2: 94 394 360–94 431 227, tiesioginė grandinėCOL1A2BET1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 93 993 245–93 994 385, 1 141 bazėEksonas 3: 93 996 265–93 996 321, 57 baziųEksonas 2: 93 999 170–93 999 294, 125 baziųEksonas 1: 94 004 198–94 004 355, 158 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 11,1 kb geno; 357 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BET1

1

BET1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,1 kb BET1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BET1 genas: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bet1

Vancouver

Dante Labs. BET1 genas: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bet1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test