Variantas
CDKL5 A157V
NM_001323289.2(CDKL5):c.470C>T (p.Ala157Val)
- p.Ala157Val
- p.A157V
- rs863225066
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2023 m. balandžio 14 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Rett and Angelman-like Disorders Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
A157V – tai missense variantas gene CDKL5: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su CDKL5 Deficiency Disorder (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| CDKL5 Deficiency DisorderClinVar VCV000217360 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2023 m. balandžio 14 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta CDKL5 gene
A157V yra 8 eksone iš 18 CDKL5 MANE Select transkripto, NM_001323289.2.
Molekulinė informacija
| Genas | CDKL5 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_001323289.2MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.470C>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ala157Valp.A157V |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chrX:18584269 C>T |
| Padėtis (GRCh37) | chrX:18602389 C>T |
| dbSNP ID | rs863225066 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000217360 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 196441 |
| ClinGen alelių registro ID | CA279171 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_001323289.2(CDKL5):c.470C>T (p.Ala157Val) |
CDKL5 A157V kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir A157V.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Epilepsy (Full Panel) | CDKL5 Deficiency Disorder | X chromosomos dominantinis |
Kiti CDKL5 variantai
- A40VPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A157PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.146-1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.2151A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C30YTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C152RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- D193GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- D193VTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E74XPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E416Vfs*2Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). CDKL5 A157V (c.470C>T, rs863225066) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/a157v
Dante Labs. CDKL5 A157V (c.470C>T, rs863225066) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/a157v
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites