Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Rapid breathing

Klinikinis pavadinimas: Hyperventilation

Hyperventilation refers to an increased pulmonary ventilation rate that is faster than necessary for the exchange of gases. Hyperventilation can result from increased frequency of breathing, an increased tidal volume, or both, and leads to an excess intake of oxygen and the blowing off of carbon dioxide.

HPO HP:0002883

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the respiratory system

38 genų susiję su Rapid breathing

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Rapid breathing. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ARL13BARF like GTPase 13BVisada1 ligoje
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2Visada1 ligoje
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TCF4transcription factor 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TLK2tousled like kinase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
BTDbiotinidaseKartais (5–29%)1 ligoje
CABP4calcium binding protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 HKartais (5–29%)1 ligoje
CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II betaKartais (5–29%)1 ligoje
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Kartais (5–29%)2 ligose
CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunitKartais (5–29%)1 ligoje
CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunitKartais (5–29%)1 ligoje
CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunitKartais (5–29%)1 ligoje
CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CNTNAP2contactin associated protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CRHcorticotropin releasing hormoneKartais (5–29%)1 ligoje
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Kartais (5–29%)1 ligoje
GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3Kartais (5–29%)1 ligoje
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Kartais (5–29%)1 ligoje
JRKJrk helix-turn-helix proteinKartais (5–29%)1 ligoje
KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Kartais (5–29%)1 ligoje
SYT1synaptotagmin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FBP1fructose-bisphosphatase 1Neužfiksuota1 ligoje
HLCSholocarboxylase synthetaseNeužfiksuota1 ligoje
NRXN1neurexin 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal pattern of respiration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test