Požymis

Episodic generalized hypotonia

The occurrence of repeated episodes of generalized muscular hypotonia.

Taip pat vadinama: Episodic generalised hypotonia
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/episodic-generalized-hypotonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Episodic generalized hypotonia, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

2 genų susiję su Episodic generalized hypotonia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Episodic generalized hypotonia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Visada	1 ligoje
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Generalized decreased muscle tone

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.