Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the immune system

26 genų susiję su Combined immunodeficiency

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Combined immunodeficiency. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CD19CD19 moleculeVisada2 ligose
CR2complement C3d receptor 2Visada1 ligoje
ICOSinducible T cell costimulatorVisada1 ligoje
ICOSLGinducible T cell costimulator ligandVisada1 ligoje
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaVisada1 ligoje
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Visada1 ligoje
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Visada1 ligoje
MS4A1membrane spanning 4-domains A1Visada1 ligoje
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Visada1 ligoje
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearVisada1 ligoje
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BVisada1 ligoje
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13CVisada2 ligose
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaDažnai (30–79%)1 ligoje
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DIAPH1diaphanous related formin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FOXN1forkhead box N1Kartais (5–29%)1 ligoje
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNeužfiksuota1 ligoje
AK2adenylate kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNeužfiksuota1 ligoje
DOCK2dedicator of cytokinesis 2Neužfiksuota1 ligoje
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Neužfiksuota1 ligoje
RAG1recombination activating 1Neužfiksuota1 ligoje
RAG2recombination activating 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Decreased immune function

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test