Genas
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130175(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5589(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 11 435 635–11 450 968 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 15,3 kb
- Baltymas
- 535 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Ankstesni simboliai
- G19P1, PCLD, PLD1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PRKCSH ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Policistinė kepenų liga (1 ir 2)
- Policistinė kepenų liga 1Autosominis dominantinis
Policistinė kepenų liga, kurios priežastis – PRKCSH geno mutacija, ir kuriai būdinga daugybė cistų, išsidėsčiusių visose kepenyse.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas PRKCSH
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 15,3 kb geno; 1 608 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKCSH
20
PRKCSH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,3 kb PRKCSH geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PRKCSH
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRKCSH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PRKCSH genas: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkcsh
Dante Labs. PRKCSH genas: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkcsh
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites