Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UMPS

uridine monophosphate synthetase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q21.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 124 730 452–124 749 273 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 18,8 kb
Baltymas
480 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
OPRT, ODC
MANE Select transkriptas
ENST00000232607.7NM_000373.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos paveldimos megaloblastinės anemijos

    • Paveldima orotinė acidurijaAutosominis recesyvinis

      Recesyvi liga, kurią sukelia UMPS pokyčiai. Dėl pirimidinų sintezės blokados atsiranda megaloblastinė anemija, kuri nereaguoja į vitaminą B12 ar folio rūgštį, šlapime randami orotinės rūgšties kristalai, o kartais pasireiškia vystymosi vėlavimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Uridino triacetatas pakeičia trūkstamus pirimidinus ir ištaiso anemiją.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas UMPS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra UMPS. UMPS ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 124 239 863 iki 125 239 862.Chromosoma 33q21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbKALRN: 124 033 310–124 726 325, tiesioginė grandinėKALRNUMPS: 124 730 452–124 749 273, tiesioginė grandinėUMPSITGB5: 124 757 793–124 901 418, atvirkštinė grandinėITGB5MUC13: 124 905 440–124 953 819, atvirkštinė grandinėMUC13HEG1: 124 965 710–125 056 056, atvirkštinė grandinėHEG1SLC12A8: 125 082 636–125 213 229, atvirkštinė grandinėSLC12A8ZNF148: 125 225 669–125 375 842, atvirkštinė grandinėZNF148UMPS diagrama: 6 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 124 730 452–124 730 627, 176 baziųEksonas 2: 124 735 093–124 735 246, 154 baziųEksonas 3: 124 737 568–124 738 239, 672 baziųEksonas 4: 124 740 024–124 740 199, 176 baziųEksonas 5: 124 742 152–124 742 266, 115 baziųEksonas 6: 124 743 915–124 749 273, 5 359 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,7 kb iš 18,8 kb geno; 1 443 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UMPS

1

UMPS geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,8 kb UMPS geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UMPS genas: uridine monophosphate synthetase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/umps

Vancouver

Dante Labs. UMPS genas: uridine monophosphate synthetase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/umps

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test