Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DHFR

dihydrofolate reductase

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q14.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 80 626 226–80 654 983 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 28,8 kb
Baltymas
187 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DHFR1
MANE Select transkriptas
ENST00000439211.7NM_000791.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos paveldimos megaloblastinės anemijos

    • Dihidrofolato reduktazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Recesyvi liga, kurią sukelia DHFR pokyčiai. Ji sukelia megaloblastinę anemiją kūdikystėje, o kai kuriems žmonėms – traukulius ir kitus neurologinius sutrikimus dėl mažo folio rūgšties kiekio smegenyse.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas folinine rūgštimi gali ištaisyti anemiją ir pagerinti neurologinius simptomus.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DHFR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra DHFR. DHFR ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 80 140 605 iki 81 140 604.Chromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbSERINC5: 80 111 221–80 256 088, atvirkštinė grandinėSERINC5SPZ1: 80 319 625–80 321 842, tiesioginė grandinėSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, tiesioginė grandinėZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, tiesioginė grandinėFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, atvirkštinė grandinėANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 654 983, atvirkštinė grandinėDHFRMSH3: 80 654 613–80 880 295, tiesioginė grandinėMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, tiesioginė grandinėRASGRF2DHFR diagrama: 6 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 80 626 226–80 629 165, 2 940 baziųEksonas 5: 80 633 877–80 633 992, 116 baziųEksonas 4: 80 637 883–80 638 009, 127 baziųEksonas 3: 80 649 389–80 649 494, 106 baziųEksonas 2: 80 654 008–80 654 057, 50 baziųEksonas 1: 80 654 404–80 654 983, 580 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 28,8 kb geno; 564 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DHFR

1

DHFR geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,8 kb DHFR geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DHFR genas: dihydrofolate reductase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dhfr

Vancouver

Dante Labs. DHFR genas: dihydrofolate reductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dhfr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test