Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SP110

SP110 nuclear body protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 230 165 186–230 219 984 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 54,8 kb
Baltymas
713 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
IFI41, IFI75
MANE Select transkriptas
ENST00000258381.11NM_080424.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hepatinė veno-okliuzinė liga su imunodeficitu (VODI)

    • Hepatinė veno-okliuzinė liga su imunodeficituAutosominis recesyvinis

      Kombinuotas imunodeficitas su sumažėjusiu antikūnų kiekiu ir kepenų venų užsikimšimu, kuris, jei negydoma, sukelia sunkias infekcijas ir kepenų nepakankamumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva antikūnų pakaitinė terapija ir profilaktinis gydymas nuo Pneumocystis infekcijos gali išgelbėti gyvybę.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SP110

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SP110. SP110 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 229 692 585 iki 230 692 584.Chromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbDNER: 229 357 519–229 714 586, atvirkštinė grandinėDNERTRIP12: 229 763 835–229 923 239, atvirkštinė grandinėTRIP12FBXO36: 229 922 302–230 014 512, tiesioginė grandinėFBXO36SLC16A14: 230 034 974–230 069 004, atvirkštinė grandinėSLC16A14SP110: 230 165 186–230 219 984, atvirkštinė grandinėSP110SP140: 230 203 110–230 316 577, tiesioginė grandinėSP140SP140L: 230 326 762–230 407 086, tiesioginė grandinėSP140LSP100: 230 414 871–230 545 700, tiesioginė grandinėSP100SP110 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 230 165 186–230 169 237, 4 052 baziųEksonas 18: 230 170 621–230 170 761, 141 bazėEksonas 17: 230 171 696–230 171 767, 72 baziųEksonas 16: 230 172 066–230 172 174, 109 baziųEksonas 15: 230 172 844–230 172 959, 116 baziųEksonas 14: 230 177 538–230 177 680, 143 baziųEksonas 13: 230 178 157–230 178 255, 99 baziųEksonas 12: 230 183 572–230 183 640, 69 baziųEksonas 11: 230 185 994–230 186 143, 150 baziųEksonas 10: 230 200 885–230 200 965, 81 bazėEksonas 9: 230 202 579–230 202 728, 150 baziųEksonas 8: 230 207 991–230 208 059, 69 baziųEksonas 7: 230 209 931–230 210 008, 78 baziųEksonas 6: 230 211 470–230 211 553, 84 baziųEksonas 5: 230 212 347–230 212 430, 84 baziųEksonas 4: 230 212 761–230 213 027, 267 baziųEksonas 3: 230 214 950–230 215 118, 169 baziųEksonas 2: 230 216 781–230 216 928, 148 baziųEksonas 1: 230 219 874–230 219 984, 111 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 54,8 kb geno; 2 142 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SP110

39

SP110 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,8 kb SP110 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SP110 genas: SP110 nuclear body protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. SP110 genas: SP110 nuclear body protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sp110

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test